Maribel González Acosta, investigadora que ha comptat amb una Ajuda de l'Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC) a Barcelona per a la realització de la seva tesi doctoral, ha publicat un nou estudi dirigit a millorar la detecció precoç de malalties hereditàries que impliquen una predisposició a patir determinats tipus de càncer. Concretament, la Síndrome de Lych (SL) i la Síndrome de deficiència de reparació de desajustament constitutiu (CMMRD).

En l'estudi s'ha posat a prova una eina d'alta precisió per a identificar mutacions en unes regions del material genètic, anomenades microsatèl·lits, i han observat que pot ajudar a diagnosticar el CMMRD d'una forma més eficaç que els mètodes utilitzats fins ara. Això permetrà millorar el diagnòstic precoç de CMMRD per a diferenciar-ho d'altres síndromes semblants.
Per a arribar a aquestes conclusions, s'han utilitzat mostres de 131 persones entre les quals es trobaven individus sans i individus amb malalties hereditàries amb propensió a càncer. Aquestes mostres van ser analitzades per a fer una lectura del material genètic i trobar mutacions indicadores del CMMRD.

Aquest projecte, dut a terme a l’IDIBELL, mostra com l'optimització de tecnologies per a detectar malalties hereditàries amb predisposició a càncer pot ajudar a millorar el maneig i el seguiment de les persones que les pateixen des d'edats primerenques.

El treball ha estat possible gràcies a l'estreta col·laboració amb el consorci europeu C4CMMRD (Care for CMMRD), i molt especialment gràcies al Dr. Daniel Rueda (Hospital Doce de Octrubre, Madrid) i la Dra. Katharina Wimmer (Medical University Innsbruck, Àustria).