Servicios gratuitos para pacientes y familiares
Estudio del papel de la aneuploidía y la inestabilidad cromosómica en el desarrollo de la leucemia linfoblástica pediátrica
La leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) es el cáncer infantil más frecuente y se caracteriza por la acumulación de un tipo de células de la sangre inmaduras (progenitores de células B) en la médula ósea. Un tercio de las LLA-B pediátricas presentan células leucémicas con alteraciones en el número normal de cromosomas o material genético, fenómeno conocido como aneuploidía.
La aneuploidía representa la alteración genética más frecuente en LLA-B infantil y su correcta identificación durante el diagnóstico de la enfermedad tiene un importante valor pronóstico para decidir el tratamiento más adecuado en cada paciente. Esta alteración genética ocurre en el momento en el que las células se multiplican, y tienen que hacer copias de sus cromosomas. Momento en el que, por un error, pueden hacerse más copias del número de cromosomas que da lugar a problemas como el cáncer.
Diferentes estudios han relacionado la inestabilidad de los cromosomas con la agresividad del cáncer y la capacidad de las células tumorales para resistir a la quimioterapia. Sin embargo, a pesar de ser un proceso común en cáncer y de relevancia clínica, es todavía desconocida la presencia de estas alteraciones en LLA-B.
Trabajos previos de este laboratorio, usando muestras de pacientes con LLA-B pediátrica y modelos animales, han demostrado que las células leucémicas que presentan un número anormalmente alto de cromosomas, tienen una elevada variabilidad genética. Además, es importante destacar que los niveles de variabilidad genética observados en cada muestra mostraron una relación con la respuesta al tratamiento de estos pacientes.
Resultados destacados: