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LA LECHE MATERNA COMO BIOPSIA LÍQUIDA PARA LA DETECCIÓN PRECOZ Y NO INVASIVA DEL CÁNCER DE MAMA ASOCIADO AL EMBARAZO
La leche materna se origina en el tejido lobulillar, que está distribuido por toda la glándula mamaria y que durante la lactancia se transporta a través de los conductos mamarios.
Es muy probable qué si existe un tumor en la mama, parte del ADN tumoral circule a través de este líquido, conociéndose como ADN tumoral circulante (ctDNA), y el cual podemos detectar en la leche materna. En estudios preliminares, pudimos aislar ctDNA en la leche materna de 6 pacientes de cáncer de mama asociado al embarazo, incluso en pacientes en estadio temprano. Observamos que las mutaciones del tumor también estaban presentes en el ctDNA aislado de la leche materna. Además, en 5 pacientes, se analizaron muestras de sangre y de leche recogidas a la vez, y solamente en una de ellas se detectó ctDNA en ambas muestras. Era una paciente portadora de un gran tumor del tipo T3N3.
Nuestra hipótesis es que la detección de ctDNA en leche materna puede utilizarse como nuevo biomarcador no invasivo para el diagnóstico precoz del cáncer de mama asociado al embarazo. Los objetivos del estudio son:
1. Cuantificar el ctDNA y la fracción alélica mutante (MAF) en leche materna.
2. Medir la sensibilidad, especificidad y precisión de la detección de ctDNA en la leche materna y la sangre mediante diferentes técnicas para diagnosticar el cáncer de mama asociado al embarazo.
Para ello, realizaremos un estudio de casos y controles que incluye pacientes con cáncer de mama asociado al embarazo (casos) y pacientes embarazadas con mayor riesgo que la población general de desarrollar cáncer de mama: mujeres de 40 años o más, portadoras de mutaciones de genes con mayor riesgo de cáncer de mama o antecedentes de cáncer de mama (controles).
Para detectar el ctDNA se combinarán técnicas de secuenciación de última generación y paneles de genes específicos para el cáncer de mama. Las mutaciones detectadas en la leche materna se compararán con muestras de sangre y tumor de las mismas pacientes.