Servicios gratuitos para pacientes y familiares
Ampliación del conocimiento sobre la genética de las neoplasias mieloides mediante la secuenciación del genoma y del transcriptoma
Las neoplasias mieloides, de entre las que destacan los síndromes mielodisplásicos (SMD) y la leucemia mieloide aguda (LMA), son un grupo de trastornos de la sangre. Estos implican un crecimiento anormal de las células en la médula ósea y el torrente sanguíneo. Comprender los factores genéticos responsables de estas enfermedades es una tarea compleja, pero los avances en las técnicas de secuenciación del ADN producidos durante los últimos años la han facilitado en cierta medida. La secuenciación de nueva generación es una de estas tecnologías innovadoras, y ha permitido a los científicos identificar genes y mutaciones responsables de estos cánceres.
En este proyecto de investigación pretendemos profundizar en la genética de los SMD y la LMA utilizando técnicas de secuenciación tanto del genoma completo (conocida como WGS) como del transcriptoma (WTS). Esto nos permitirá examinar todo el genoma y también las moléculas de ARN de los pacientes afectados por estas enfermedades. Con ello, pretendemos descubrir nuevas mutaciones y alteraciones en los genes relacionados con su aparición y desarrollo.
Lo que distingue a este estudio es su enfoque en las regiones más desconocidas del genoma, las regiones no codificantes, que suelen pasarse por alto en los análisis convencionales. También nos centraremos en las mutaciones germinales, es decir, aquellas que predisponen a padecer neoplasias mieloides de forma hereditaria.
Investigar estos dos tipos de alteraciones puede darnos información muy valiosa sobre los orígenes de estos cánceres, lo que facilitará una mejor clasificación de los pacientes para ofrecerles diagnósticos y estrategias de tratamiento personalizadas.