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Descubren cómo los elementos móviles del ADN generan inestabilidad genética en cáncer
El genoma humano contiene fragmentos móviles de ADN capaces de “copiarse y pegarse” dentro de nuestras células. Aunque la mayoría permanecen inactivos, algunos pueden activarse en el cáncer. Por ello, es necesario comprender mejor cómo se originan las alteraciones genómicas que impulsan los tumores. En este contexto, el equipo liderado por el Dr. José Tubio, del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), junto a colaboradores nacionales e internacionales, ha logrado desvelar el papel de los elementos móviles LINE‑1 (L1) —fragmentos de ADN que pueden insertarse en nuevas posiciones del genoma— demostrando que su actividad genera mutaciones y reorganizaciones cromosómicas que favorecen el desarrollo del cáncer. Este proyecto, publicado en la revista Science, cuenta con el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer.
Gracias a las tecnologías de secuenciación de lectura larga, capaces de detectar alteraciones complejas del ADN, el equipo analizó en detalle 10 tumores con alta actividad de L1. Este enfoque permitió identificar miles de eventos de retrotransposición, es decir, ocasiones en las que los elementos L1 se copian y vuelven a insertarse en otro punto del genoma, un proceso que puede provocar daños estructurales. El estudio reveló que aproximadamente uno de cada 60 de estos movimientos genera reordenamientos importantes —como translocaciones o inversiones— que aparecen en fases muy tempranas del desarrollo tumoral. Estos resultados confirman que la actividad de L1 actúa como un motor inicial de inestabilidad genética, aportando nuevas claves para comprender la evolución del cáncer y poder identificar futuras oportunidades terapéuticas orientadas a frenar estos mecanismos desde su origen.
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