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Descubren el efecto de distintas mutaciones de BRCA2 en el desarrollo de cáncer
El gen BRCA2 es uno de los más conocidos por su relación con cáncer. Mutaciones en BRCA2 se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente de mama, ovario y próstata. Además, se trata de una mutación que puede heredarse de padres a hijos. Pero, aunque se sabe su vinculación con cáncer, no se conoce en profundidad qué produce exactamente cada alteración que lleva al desarrollo de la enfermedad . Una investigación apoyada por la Asociación Española Contra el Cáncer ayuda ahora a comprender por qué algunas mutaciones del gen BRCA2 pueden impulsar la aparición de cáncer, viendo que incluso alteraciones parciales pueden llevar a originar un tumor. Conocer estos mecanismos moleculares abre el camino a desarrollar nuevos tratamientos más precisos y eficaces. Este estudio ha sido llevado a cabo por la Dra. Aura Carreira y su equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM).
El gen BRCA2 contiene la información para producir una proteína implicada en la reparación del ADN. Cuando este gen esta mutado, esta proteína no puede reparar los errores en el ADN y se acumulan más mutaciones que pueden llevar al desarrollo de cáncer. Hasta ahora los estudios sobre BRCA2 se habían centrado en mutaciones que llevaban a su pérdida total, es decir, que no se producía la proteína encargada de la reparación del ADN. La novedad del trabajo que han llevado a cabo en el laboratorio de la Dra. Carreira es que han estudiado qué ocurre cuando la perdida de la proteína es parcial. Han investigado 2 tipos de mutaciones observadas en pacientes de cáncer de mama: 1) la pérdida de una de las dos copias del gen BRCA2, por lo que habría menor cantidad de proteína reparadora de ADN y 2) cuando se produce una versión de la proteína reparadora del ADN, pero alterada. En cualquiera de los dos casos han demostrado que estas alteraciones tienen diferentes efectos en las células que llevan al desarrollo de cáncer, incluido la respuesta a tratamiento con quimioterapia. En definitiva, el proceso por el que las mutaciones en BRCA2 se relacionan con cáncer es más complejo de lo que se pensaba inicialmente y conocer qué sucede en cada paciente ayuda a diseñar nuevas estrategias de tratamiento.
Esta investigación ha sido apoyada por la Asociación Española Contra el Cáncer en colaboración con Worldwide Cancer Research.
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12/12/2025