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Descubriendo proteínas alteradas del genoma como nuevas dianas para frenar los síndromes mielodisplásicos
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son enfermedades de la sangre que afectan principalmente a personas mayores y se caracterizan por una producción ineficiente de células sanguíneas, debida a un mal funcionamiento de las células madre de la médula ósea. Los pacientes sufren anemia, infecciones recurrentes y riesgo de desarrollar leucemia aguda. Los tratamientos actuales son poco eficaces, y en la mayoría de los casos no logran eliminar la enfermedad, por lo que es urgente desarrollar nuevas terapias dirigidas.
En condiciones normales, la formación de las células sanguíneas está controlada por factores de transcripción, proteínas que actúan como “interruptores” que encienden o apagan genes en momentos precisos. En los síndromes mielodisplásicos, la actividad de algunos de estos factores se ve alterada, lo que impide la correcta maduración de las células. Este proyecto busca identificar y validar esos reguladores maestros cuya actividad anómala impulsa la enfermedad, con el fin de convertirlos en nuevas dianas terapéuticas.
Para ello, se analizarán muestras de pacientes y donantes sanos mediante técnicas de secuenciación masiva y de célula única, junto con potentes herramientas bioinformáticas. Posteriormente, se realizarán una serie de estudios funcionales en células primarias de pacientes para identificar, de entre aquellos factores con actividad anómala en los pacientes, aquellos que promueven la enfermedad. Finalmente, se evaluará si su inhibición es capaz de restaurar la producción normal de células sanguíneas.
En conjunto, este proyecto combina genómica, biología celular y medicina translacional para abrir la puerta a tratamientos más eficaces y personalizados para los pacientes con síndromes mielodisplásicos