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Identifican una mutación genética desencadenante de la leucemia infantil más común
Conocer qué mutaciones genéticas llevan al desarrollo del cáncer es uno de los grandes retos de la investigación para mejorar su prevención, detección y tratamiento. Esto es especialmente relevante en los cánceres infantiles, donde el desarrollo de la enfermedad no está ligada a hábitos de vida. En este contexto, una investigación apoyada por la Asociación Española Contra el Cáncer ha identificado una alteración genética relacionada con el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda de células B, el cáncer infantil más frecuente. Conocer la alteración concreta responsable de la enfermedad abre el camino a poder identificar qué niños y niñas tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia y establecer planes de prevención y detección temprana, así como trabajar en terapias más personalizadas. La investigación ha sido liderada por el Dr. Isidro Sánchez del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL-FICUS).
La alteración identificada se llama deleción 9p y consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma 9 que afecta a dos genes clave, los genes PAX5 y CD72, esenciales para la formación correcta de los linfocitos B. Cuando estos genes no funcionan bien, las células no maduran adecuadamente y puede desarrollarse leucemia. Esta alteración se encuentra en el 10% de los casos de leucemia linfoblástica aguda de células B y se asocia con una evolución más agresiva. Aunque ya se conocía esta mutación, esta investigación ha confirmado mediante el análisis de muestras de pacientes y modelos experimentales cuál es la relación exacta en el desarrollo de cáncer. Esto nos permite avanzar hacia identificar población de riesgo, un diagnóstico más preciso y clasificación de los pacientes e investigar en tratamientos más específicos. Este resultado se suma a estudios anteriores de este grupo de investigación para comprender mejor el origen y desarrollo de la leucemia infantil.
Esta investigación ha sido apoyada por Loterías y Apuestas del Estado a través de la Asociación Española Contra el Cáncer.
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26/03/2026