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Nuevas Esperanzas en el Diagnóstico y Pronóstico de la Mielofibrosis mediante una nueva técnica no invasiva

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Ayuda Clínico Junior en el Territorio AECC 2023
Proyecto dirigido por:
Dr. Álvaro Diaz

La mielofibrosis es una enfermedad que afecta la médula ósea, donde un tejido fibroso reemplaza a las células madre y evita que funcionen correctamente. Esto puede causar problemas como cansancio, mayor riesgo de infecciones y sangrado. En este momento, el único tratamiento que puede curar la enfermedad es un trasplante de médula ósea, por lo que es muy importante identificar a las personas que pueden beneficiarse de este procedimiento.

Para entender mejor la enfermedad y elegir el mejor tratamiento para cada persona se usan diferentes herramientas. Una de ellas es el estudio de los cromosomas llamado "citogenética". Sin embargo, en aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis, esta prueba no se puede hacer correctamente debido a la fibrosis en la médula ósea.

Aquí es donde entra en juego una nueva técnica llamada "mapeo óptico del genoma". Con esta técnica, los médicos pueden realizar el estudio de los cromosomas utilizando una simple muestra de sangre en lugar de tener que hacer punciones en la médula ósea.

Los primeros resultados de esta nueva técnica son muy prometedores, ya que han ayudado a resolver problemas de diagnóstico en personas que antes no podían ser evaluadas adecuadamente. El objetivo de este proyecto es aplicar esta técnica a pacientes de todo el país para ayudar a más personas a obtener un diagnóstico preciso y así tomar decisiones sobre el mejor tratamiento para ellas.