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Nuevos avances en la selección del mejor tratamiento para pacientes de cáncer colorrectal metastásico

Proyecto dirigido por:
Dra. Elena Élez

El 10% de los cánceres colorrectales metastásicos se deben a una mutación en el gen BRAF; un subtipo poco frecuente, pero de mal pronóstico. En 2019, gracias al ensayo clínico BEACON CRC liderado por el Dr. Josep Tabernero, jefe del Servicio de Oncología Médica del Vall d’Hebron y director del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), se descubrió una terapia que permitía una mayor supervivencia llamada anti-BRAF/EGFR. Sin embargo, en la práctica se ha visto que este tratamiento no funciona en todos los pacientes. Un estudio firmado como primera autora por la Dra. Elena Élez, investigadora en el VHIO gracias al apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, ha descubierto cómo identificar en qué pacientes es efectiva la terapia anti-BRAF/EGFR, para así priorizar este tratamiento en aquellas personas con más probabilidad de respuesta y avanzar hacia una medicina personalizada.

Este equipo de investigadores coliderado por el Dr. Rodrigo A. Toledo analizó qué características genéticas tenían los pacientes que mejor respondían al tratamiento anti-BRAF/EGFR, mediante un análisis genómico en el que se estudiaron más de 20.000 genes de 166 pacientes del Hospital Universitario Vall d’Hebron y varios hospitales italianos. Así, descubrieron que los pacientes con un subtipo concreto de cáncer colorrectal metastásico con mutación en BRAF, cuando presentaban además alteraciones en el gen RNF43 conseguían una mejor tasa de respuesta a la terapia anti-BRAF/EGFR, un mayor tiempo libre de progresión de la enfermedad y un aumento de la supervivencia general. Por tanto, los investigadores han confirmado que el gen RNF43 es un indicador (o biomarcador) para predecir de manera fiable si el tratamiento anti-BRAF/EGFR funcionará y guiar a los médicos en la elección de la terapia más adecuada en cada paciente.

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27/10/2022