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El papel de miARNs en el desarrollo tumoral: desde la susceptibilidad al cáncer hasta los mecanismos específicos de desarrollo tumoral
El síndrome de predisposición al cáncer DICER1 se debe a variantes patogénicas germinales en el gen DICER1 que regula el procesamiento de microARNs (secuencias pequeñas de ARN que regulan la síntesis de proteínas). El síndrome DICER1 afecta a niños y jóvenes adultos y está asociado con más de 15 tipos de tumores, incluyendo tumores benignos y cánceres pediátricos muy agresivos. La baja penetrancia del síndrome y la amplia variedad de tumores dificultan la identificación de portadores y la descripción de las características de la enfermedad.
Los tumores tiroideos (que pueden variar desde nódulos benignos hasta cánceres mortales en niños) son los tumores más comunes en esta enfermedad y, nuestros datos preliminares, apuntan a una proporción de pacientes con tumores tiroideos adultos que puedan ser portadores de alteraciones en DICER1 no diagnosticados (Chong et al, 2021). En 2020 descubrimos el gen DGCR8 que también está involucrado en la regulación de microARNs. Las mutaciones hereditarias en DGCR8 proporcionan riesgo de cáncer de tiroides y schwannomas, un tumor debilitante de los nervios.
Nuestro objetivo es comprender el papel de los genes DICER1 y DGCR8 en el desarrollo tumoral para identificar marcadores diagnósticos y posibles dianas terapéuticas. Nuestra estrategia integrará datos de población, datos multiómicos de tumores, así como modelos celulares. Además, incluirá un enfoque clínico tanto de pacientes de alto riesgo de cáncer como de pacientes afectados con nódulos tiroideos. La identificación de estos portadores nos permitirá investigar los mecanismos de tumorigénesis de esta enfermedad y seleccionar biomarcadores para la identificación y estratificación de pacientes.