Servicios gratuitos para pacientes y familiares
Programa de investigación en cáncer de próstata hereditario
Las mutaciones hereditarias (también llamadas germinales) en genes asociados a síndromes de predisposición al cáncer son más frecuentes de lo que se había reconocido hasta ahora. Además de aumentar el riesgo de ciertos tumores, estas variantes pueden impactar en la respuesta a los tratamientos y afectar al pronóstico de los pacientes. Las sociedades científicas han ampliado las recomendaciones de estudio genético en los pacientes oncológicos y en sus familiares y en consecuencia es previsible que el número de personas identificadas como portadores de mutaciones hereditarias aumente de forma significativa a medio plazo. Sin embargo, siguen sin conocerse las implicaciones que puedan tener muchas de estas variantes para el manejo de los pacientes con cáncer. Esto es especialmente preocupante en cáncer de próstata, al ser el tumor más frecuente en varones y uno de los más heredables. Se estima que el 15% de todos los pacientes con cáncer de próstata que desarrolla metástasis porta una alteración germinal. Algunas de estas alteraciones hacen al tumor más sensible a ciertas terapias, como sucede con las mutaciones en BRCA2 y la respuesta a inhibidores de PARP. Sin embargo, pasado un tiempo la enfermedad se vuelve resistente y es necesario buscar alternativas terapéuticas. Es necesario profundizar en el conocimiento de las características moleculares y clínicas de estos tumores para poder diseñar estrategias de detección, seguimiento y tratamiento más eficaces.