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Sarcomas bajo la lupa genética: nuevas tecnologías para entender, diagnosticar y tratar mejor a pacientes con estos tumores poco frecuentes
Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes que afectan a tejidos blandos —como músculos, tendones o grasa— y también a los huesos. Aunque suponen un porcentaje reducido de los casos de cáncer, su gran diversidad (más de 200 subtipos) y complejidad genética los convierten en un importante desafío diagnóstico y clínico. Con frecuencia, las herramientas actuales no logran identificar con precisión el tipo de sarcoma ni sus alteraciones moleculares, lo que puede conducir a tratamientos inadecuados o innecesariamente agresivos.
Este proyecto busca profundizar en el conocimiento genético de los sarcomas mediante tecnologías de vanguardia. Se empleará el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permite detectar grandes alteraciones estructurales en los cromosomas, junto con técnicas de secuenciación del genoma y exoma, capaces de identificar mutaciones en regiones clave del ADN. La combinación de estos enfoques permitirá reconocer firmas genéticas características, facilitando así un diagnóstico más preciso y una mejor clasificación de estos tumores.
El estudio se llevará a cabo en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de València, utilizando muestras de pacientes proporcionadas por el Biobanco La Fe y centros colaboradores. Se espera que los resultados contribuyan a identificar biomarcadores útiles para un diagnóstico más rápido y fiable, así como opciones terapéuticas más eficaces y personalizadas. Todo ello podría traducirse en una mejora significativa en la atención y calidad de vida de las personas afectadas por sarcomas, un tipo de cáncer aún poco conocido y escasamente investigado.