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Variables genéticas de significado incierto y su análisis mediante inteligencia artificial en pacientes con cáncer de pulmón
Los nuevos tratamientos basados en terapias personalizadas e inmunoterapia han mejorado la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con cáncer de pulmón.
A pesar de los últimos avances, este tumor es el que genera mayor mortalidad entre los pacientes que lo sufren, siendo por ello fundamental continuar con la investigación en esta enfermedad. Para ello, se están empleando técnicas novedosas de biología molecular como la biopsia líquida y los estudios de secuenciación masiva (NGS). Estas técnicas han permitido el conocimiento de miles de datos genéticos cuyo significado no siempre es conocido. En los últimos años, estas variables de significado incierto (VUS) se han relacionado con el pronóstico de esta enfermedad, incluso con la respuesta a los tratamientos. El análisis informático mediante inteligencia artificial de todos los miles de datos que se generan con estas técnicas, incluidas las VUS, permitirá mejorar la toma de decisiones terapéuticas. Por tanto, su traslación al cáncer de pulmón podrá ayudar a mejorar los resultados de esta enfermedad.