Alteraciones genéticas en el cáncer

Un gen es una unidad básica de información que está presente en el ADN (Ácido Desoxiribonucleico) y que codifica ARN (Ácido desoxirribonucleico), conteniendo información para producir proteínas que van a configurar la función de una célula. También es la unidad básica de la herencia.

Los genes controlan el funcionamiento de las células, cuándo tienen que dividirse, qué funciones van a tener, etc. Por ello, una defecto o cambio en ellos, pueden provocar disfunciones importantes celulares e incluso cambios que conduzcan al desarrollo de un cáncer.

Pueden ocurrir cambios en dichos genes por diversos motivos:

Mutaciones (errores en la secuencia del ADN) cuando las células se multiplican y dividen.
Daños (mutaciones) en el material genético por factores como la radiación ultravioleta o el humo del tabaco, que son capaces de producir daños en el ADN de las células.
Alteraciones genéticas heredadas de los padres.

Es importante distinguir los cambios en genes de la línea somática de los de la línea germinal. Son estos últimos los que pueden heredarse de padres a hijos. Los otros son cambios no transmisibles y, por lo tanto, no hereditarios. Por esta razón, aunque las alteraciones genéticas son fundamentales en el cáncer, no todos son hereditarios. Se estima en la actualidad que aproximadamente sólo un 10 % de los cánceres son hereditarios.

La genética del cáncer también nos ayuda a elegir tratamientos más precisos y personalizados según aparezcan o no ciertas mutaciones. También a identificar personas con un riesgo mayor de padecer un cáncer (por ejemplo: presencia de mutación BRCA 1 y 2 en el cáncer de mama y ovarios).

Los mecanismos genéticos del cáncer son mucho más complicados que lo expuesto, además de que pueden ser alterados por otro aspecto muy importante que constituye por sí solo un campo de investigación: La epigenética (modificaciones del ADN que no cambian la secuencia de ADN (no son mutaciones en sí), pero pueden afectar la actividad de los genes.