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Mutación palb2
Buenas tardes:
mi nombre es patricia, y soy hija de una paciente con ca de mamá. Soy enfermera, y tengo algunas nociones sobre el tema, tratamientos, posibilidad de cura, y acceso a los resultados de las pruebas de mi madre. Fue muy difícil el comienzo, pues fui yo quien le dio la noticia a mi madre, pero conseguí reponerme por ella y por el resto de mi familia. Pero mi mundo se desmoronó cuando salieron los resultados del estudio genético. Mi madre tenía una mutación del gen PALB2. Jamás lo había escuchado, ni durante mis estudios de enfermería, y mucho menos durante mi carrera profesional.
según los oncólogos, esa mutación aumentaba el riesgo de padecer cáncer de mama, ovarios y páncreas.
Es cierto que tener riesgo no significa que tengas que tenerlo, pero sólo escucharlo me hacía estremecerme, y a mi madre ni os cuento.
Por ello, mi madre está pendiente de someterse a una mastectomia bilateral, a pesar de que su tumor a desaparecido casi al 100%, dado el riesgo que tiene de que en una media de 2 a 5 años pueda reproducirse de nuevo el cáncer en la otra mamá.
El motivo principal de escribiros es saber si hay algún caso más como este. Esta mutación es muy poco frecuente, a diferencia de las del BRCA1 y BRCA2. Y quizá sea el miedo, pero escuchar otros testimonios nos ayudaría mucho a mi, y sobretodo a mi madre.
gracias de antemano. Os mando toda la fuerza del mundo a todos l@s que estéis pasando por esto ♥️
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Hola Patricia,
Mi nombre es Vero y vivo en Mexico. Mi madre tiene 69 y hace 10 paso por ca de mama, tiene una mutación en el GEN PALB2, 3 de sus hijas la heredamos. No lo sabíamos hasta hace un año que E. fue diagnosticada con ca de mama y un par de meses después me detectan ca de mama también a mi.
Tuve ca de mama hace poco más de un año, del cual estoy en remisión -tenia 48-. Una de mis hermanas E. también a los 45 y se encuentra perfectamente. Mi hermana mayor P falleció hace 4 años, tenia 48 -metástasis en pulmones por ca de mama, me atrevo a decir que lo crucial fue la etapa de la detección. En mi hermana P. fue detectado en etapa IV, en mi caso etapa I, en el caso de mi hermana E. etapa II.
Mi madre tuvo una atención extraordinaria, sus posibilidades eran 50-50 con ca de mama doble negativo en etapa IV. Diez años después, como te decía, sigue sana y con seguimiento anual -conserva la mama derecha- y no está dispuesta a hacerse la cirugía reductora de riesgo...es una decisión que ella tomó. Por mi parte inicialmente mi seguro no cubrió la cirugía reductora de riesgo, estoy analizando pros y contras a la par del seguimiento médico -es durísima la mastectomía y aún padezco dolor fantasma-.
Por favor, transmítele a tu madre que Mary -asi se llama mi madre- se encuentra bien a 10 años, con una mutación en el mismo gen PALB2. Espero que esto ayude a tranquilizarla e ir tomando las decisiones sin sentir que el tiempo apremia. Abrazos.
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Hola Patricia, si necesitas hablar con nuestro equipo, médicos, psicólogos, voluntarios...llámanos al 900 100 036. Un abrazo
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Hace 2 años