Servicios gratuitos para pacientes y familiares
Causas y Factores de riesgo del cáncer de mama
La mayor parte de los tumores de mama tiene un origen esporádico, es decir, en su origen interviene en gran medida el azar. Tan sólo en un 5-10% de los casos tendrán un origen hereditario.
Sin embargo, hay determinados factores que pueden hacer que la probabilidad de tener la enfermedad sea mayor. Éstos son los denominados factores de riesgo.
Un factor de riesgo es cualquier condición que incrementa la posibilidad de tener una enfermedad. Existen factores de riesgo para muchas de las enfermedades de cáncer. Algunos de ellos, como por ejemplo el tabaco, pueden favorecer diferentes tipos de tumores (cáncer de pulmón, cáncer de vejiga, cáncer de oro-faringe, etc) y otros, como por ejemplo la exposición solar, ser más específicos de un tipo de tumor (cáncer de piel).
Tener un factor de riesgo no es una condición suficiente para padecer la enfermedad. De hecho, en la mayor parte de los casos la enfermedad aparece como consecuencia de varias causas a la vez. En el 50% de los casos de cáncer de mama no es reconocible ningún factor de riesgo.
Se han identificado una serie de factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida. Clasificamos a los factores de riesgo en dos grupos: modificables y no modificables
Factores de riesgo que no se pueden cambiar (o modificables)
En esta sección se revisan los aspectos no modificables en una persona en concreto, como son el sexo, la edad, la raza, antecedentes familiares o genéticos, factores hormonales endógenos o enfermedades previas sobre la mama.
Sexo
Ser mujer es el factor de riesgo más importante para tener cáncer de mama. Esto es debido al influjo de las hormonas. A diferencia de los hombres, que tienen uno niveles muy bajos de estrógenos, las células de la mama en la mujer son muy vulnerables a la estimulación continua de las hormonas femeninas (estrógenos y progesterona).
Además, la alteración en los niveles normales de estas hormonas femeninas también supone un incremento en el riesgo de cáncer de mama.
La incidencia de cáncer de mama en el hombre es mucho menor, representa menos del 1% de todos los nuevos diagnósticos.
Edad
El riesgo de cáncer de mama aumenta con la edad. De forma general esto ocurre con muchos tipos de cáncer debido a la acumulación de alteraciones celulares, así como la exposición a posibles carcinógenos hace que el cáncer sea más frecuente a mayor edad.
Actualmente, el 80% de los diagnósticos se realizan a mujeres con más de 50 años y la mitad de ellos en mujeres con más de 65 años. En un 18% aproximadamente de los casos el diagnóstico es en la década de los 40. Por encima de los 75 años el riesgo disminuye.
Raza
Las mujeres de raza blanca son las que tienen un riesgo más elevado de padecer cáncer de mama. Las asiáticas y africanas son las que tienen menor riesgo. Las razones verdaderas son desconocidas todavía. Hasta ahora se considera que la relación con el estilo de vida es la razón más importante.
Historia familiar
Tener antecedentes familiares de cáncer de mama es un factor de riesgo para padecer la enfermedad. Aproximadamente un 13-19% de las pacientes con un nuevo diagnóstico tienen un antecedente de primer grado (madre o hermana). En general, el riesgo es mayor cuantos más casos existan y cuanto más precoz sea la edad del primer diagnóstico.
La mayoría de las veces, esta agregación en la familia será favorecida por otros factores de riesgo que a su vez se comparten en la familia (hábitos de vida no saludables, obesidad, problemas de fertilidad, etc).
En otros casos, esta asociación vendrá determinada por la herencia genética. Es decir, existe una alteración en un gen implicado en cáncer que se está transmitiendo de padres a hijos y explica una incidencia de cáncer en la familia más alta de la esperada por el azar.
Mutaciones genéticas
Existen varias mutaciones genéticas implicadas en cáncer de mama. Los dos genes más importantes son BRCA1 y BRCA2, que además de incrementar el riesgo de cáncer de mama, se asocian con otros tumores (cáncer de ovario, cáncer de próstata, cáncer de páncreas, etc). Las mujeres con mutaciones en estos genes tienen una probabilidad del 80% de tener cáncer de mama a lo largo de la vida. La enfermedad suele presentarse a una edad precoz y son más frecuentes los subtipos agresivos.
Existen otros genes relacionados con cáncer de mama: TP53, CDH1, PTEN, STK11, ATM, PALB2, BRIP1, CHEK2 ó XRCC2.
Debemos descartar la presencia de un síndrome hereditario de cáncer de mama en los siguientes supuestos:
- Tener cáncer de mama por debajo de los 50 años
- Tener dos o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) o de segundo grado, de línea materna o paterna (abuela, tía), con cáncer de mama o de ovario.
- Tener algún familiar que ha tenido cáncer de mama y ovario.
- Tener cáncer siendo varón ó un familiar varón con cáncer de mama
Historia personal y enfermedades benignas de la mama
Haber tenido cáncer de mama es también un factor de riesgo para la aparición de nuevos tumores. Además, la presencia de algunas enfermedades benignas en la mama como la hiperplasia atípica, carcinoma in situ u otras alteraciones de tipo proliferativo (aumento del número de divisiones celulares) incrementa el riesgo de 4 a 6 veces.
La presencia de fibroadenomas o mastopatía fibroquística no parecen aumentar el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin historia familiar de cáncer de mama.
Densidad del tejido mamario
La densidad del tejido mamario puede variar a lo largo de la vida. Se han establecido cuatro categorías en función del porcentaje de tejido grado frente al fibroglandular.
En general, a mayor densidad mamaria, más alto riesgo de cáncer de mama. Esta tendencia se observa tanto en mujeres premenopáusicas como postmenopáusicas.
Factores hormonales endógenos
La exposición prolongada a altas concentraciones de estrógenos incrementa el riesgo de cáncer de mama. La producción de los estrógenos está modulada por el ovario por lo que varía a lo largo de la vida de la mujer.
En general, las mujeres que tienen una menarquia (edad de la primera regla) precoz y una menopausia (edad en la que se cumple un año sin regla) tardía, tendrán más riesgo de cáncer de mama, al haber tenido mayor exposición a altas concentraciones de estrógenos.
Por el contrario, aquellas mujeres con una vida fértil más corta, tendrán menos riesgo.
Factores que se pueden cambiar (modificables)
Existen una serie de factores de riesgo que podemos modificar, y por tanto contribuir a la prevención del desarrollo del cáncer de mama. Estos son lo relacionados con la descendencia, factores hormonales exógenos, así como la dieta y el ejercicio físico.
Vida reproductiva
Tanto el número de embarazos cómo la edad del primer embarazo influye en el riesgo de cáncer de mama.
Así, las mujeres que no tienen hijos tienen un riesgo de 1,5 veces superior de cáncer de mama con respecto a las que sí los tienen. Por el contrario, las mujeres multíparas (múltiples embarazos) están más protegidas frente al cáncer de mama.
De forma similar, si el primer embarazo ocurre por encima de los 35 años, el riesgo se incrementa en 1,6 veces frente a las mujeres que son madres antes de los 27 años. En general, cuanto más temprano sea el embarazo menor es el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Esto se deba posiblemente a que, durante el embarazo, las células de la mama se diferencian completamente.
La lactancia prolongada (1,5-2 años) es también un factor protector. Los mecanismos por los que la lactancia previene del cáncer de mama son, por un lado, el retraso en el restablecimiento de la función ovárica, y por otro, la disminución en los niveles séricos de estrógenos.
Factores hormonales exógenos
El tratamiento hormonal sustitutivo es la administración de hormonas sintéticas con la intención de mejorar los síntomas de las mujeres tras la menopausia.
Esta maniobra terapéutica incrementa el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 0,3% por lo que se desaconseja de forma general. Este incremento parece ser mucho más significativo en las terapias combinadas (estrógenos y progesterona) y de larga duración (más de 15 años).
Por tanto, sólo de forma individualizada, en mujeres sin antecedentes personales y familiares de cáncer de mama, y con síntomas de menopausia muy severos y limitantes; se puede considerar la terapia con dosis bajas y de corta duración.
A diferencia de la terapia hormonal sustitutiva, no existe un incremento del riesgo de cáncer de mama con las terapias para la infertilidad. A pesar de haberse descrito una asociación de forma inicial, probablemente confundida por otros factores de riesgo (ausencia de embarazo, por ejemplo), estudios más robustos nos han permitido conocer que no existe un aumento del riesgo.
Factores dietéticos
Se ha descrito una relación entre el consumo de alimentos procesados y grasas saturadas, y el aumento de riesgo de cáncer, entre otros, el de mama.
Los alimentos procesados se caracterizan por una alta concentración de sodio, grasa y azúcar por lo que también predisponen a la obesidad, que es otro factor conocido de cáncer de mama. Se ha descrito que un consumo de ultra-procesados superior al 10% de la dieta, incrementa en un 11% el riesgo de cáncer de mama.
Por el contrario, una dieta rica en verduras, fruta, cereales de grano entero y proteína magra se asocian con una reducción del riesgo de cáncer de mama.
Ejercicio físico
La actividad y ejercicio físico regular son factores protectores frente al cáncer de mama. Los mecanismos están aún en estudio, aunque existen varias hipótesis al respecto. Esta asociación se ha visto con la actividad física de intensidad moderada- alta. Es decir, de al menos 3 METS (unidad de referencia en ejercicio físico) que equivaldría a actividades del tipo caminar a ritmo ligero, bailar, participar en juegos con niños o movilizar cargas medianas (
Obesidad
La obesidad se relaciona con un incremento del riesgo de cáncer de mama. El aumento de la grasa corporal favorece un ambiente pro-inflamatorio y alteraciones en los niveles de hormonas circulantes que hacen más probable la aparición de un cáncer.
Esta asociación es más intensa en mujeres tras la menopausia que desarrollan cáncer de mama hormono-dependiente.
Además, por sí solo, la obesidad implica un peor pronóstico de la enfermedad en todos los grupos de edad.
Alcohol
La asociación entre el consumo de alcohol y cáncer está claramente establecida. El riesgo es especialmente alto para tumores del tracto gastrointestinal pero también se ha observado un incremento del riesgo de cáncer de mama. La explicación probablemente radique en un incremento del nivel de estrógenos inducido por el alcohol, así como otras alteraciones hormonales.
Tabaco
Existe un incremento del riesgo tanto para fumadoras activas como pasivas. Este riesgo es mayor para mujeres con larga historia de tabaquismo y haber fumado antes del primer embarazo a término.
Deficiencia de vitamina D
Esta cuestión es aún controvertida. Lo que parece existir es una disminución del riesgo de cáncer de mama en mujeres que se suplementan la vitamina D y tienen por tanto niveles en sangre altos de esta hormona.
Radiaciones ionizantes
La exposición a las radiaciones ionizantes está relacionada con una mayor incidencia de cáncer de mama, especialmente si ocurre antes de los 40 años de edad.
La edad de mayor susceptibilidad a las radiaciones ionizantes, en cuanto a la relación con el riesgo de cáncer de mama, es entre los 10 y 14 años.
Las radiaciones ionizantes más dañinas son los accidentes nucleares y la radioterapia.
Situaciones especiales
Cáncer de mama hereditario
El cáncer de mama hereditario es aquel que aparece como fruto de una alteración genética que se transmite de padres a hijos en la familia.
Debemos sospechar la presencia de un síndrome hereditario cuando observamos:
- Tener cáncer de mama por debajo de los 50 años.
- Tener dos o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) o de segundo grado, de línea materna o paterna (abuela, tía), con cáncer de mama o de ovario.
- Tener algún familiar que ha tenido cáncer de mama y ovario
- Tener cáncer siendo varón ó un familiar varón con cáncer de mama
Se han identificado varias mutaciones en genes que implican un aumento del riesgo de cáncer de mama. Las más conocidas por su penetrancia son las de los genes BRCA1 y BRCA2 que son las responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
En este síndrome, las pacientes tienen un riesgo a lo largo de la vida de 50-85% de tener cáncer de mama por lo que a día de hoy se recomienda la mastectomía bilateral profiláctica como medida de prevención.
Existen otros genes implicados en cáncer hereditario: PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, PTEN, P53, etc.
Ante la presencia de un diagnóstico de cáncer de mama, habrá que evaluar el riesgo de un síndrome hereditario teniendo en cuanta las características de la enfermedad, de la paciente y de su historia familiar; y realizar cuando exista sospecha pruebas genéticas para descartarlo pues esta información tiene implicaciones terapéuticas y familiares.
¿QUÉ ES EL CONSEJO GENÉTICO?
La consulta de consejo genético es la valoración en consulta por un especialista (oncólogo médico o genetista) destinada a evaluar un posible síndrome hereditario de cáncer y realizar los estudios para identificar mutaciones germinales (en la sangre).
En primer lugar, se realiza una historia familiar para conocer el número de familiares afectados, de qué enfermedad y a qué edad y realizar un árbol genealógico que nos permita establecer la sospecha.
De esta forma, se orientará el estudio a realizar.
Consejos prácticos
La Oncología médica está impulsando y promoviendo la formación y funcionamiento de Unidades de Consejo Genético y los servicios de información para pacientes y familiares afectados por una mutación de riesgo.
En estas Unidades de Consejo Genético se determinan los programas de seguimiento más adecuados para cada paciente. Se ofrecen consejos individualizados sobre cómo modificar los factores de riesgo que puedan influir en el riesgo de cáncer de mama (tratamiento anticonceptivo, embarazo, etc.), cómo realizar un diagnóstico precoz y apoyo en la toma de decisiones preventivas quirúrgicas, como mastectomía u ooforectomía o farmacológicas.